自毁容貌综合征是一种什么病?
自毁容貌综合征是一种先天性嘌呤代谢缺陷疾病。
自毁容貌综合征通常由嘌呤核苷酸合酶基因突变引起，通常表现为血尿酸升高和神经系统发育障碍等症状。
血尿酸升高可能导致部分患者痛风性关节炎，神经系统发育障碍具体表现为脑发育不全、智力低下等症状。
需要注意的是，自毁容貌综合征患者通常咬住嘴唇、手和其他部位，并使用各种工具破坏其容貌。
自毁容貌综合征要怎么治疗?
自毁容貌综合征的治疗仔细护理，部置夹板，拔牙，以防自伤。低嘌呤饮食，避免过度劳累、精神紧张等诱发因素。应鼓励患者多饮水，保持尿量每天在2000ml以上。对血尿酸增高、肾功能尚好者可使用促使尿酸排泄和抑制尿酸合成的药物，如丙磺舒、别嘌呤醇。痛风急性发作或病情严重者应用秋水仙碱。
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